La trisomie 21, ou syndrome de Down, est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle est due à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire et peut se traduire par de multiples malformations anatomiques, un faciès particulier et une déficience intellectuelle plus ou moins importante. Le dépistage prénatal consiste à fournir aux femmes enceintes qui le souhaitent, les informations appropriées sur le risque de trisomie 21 fœtale de la grossesse en cours.

Le risque à 20 ans d’avoir un enfant atteint de trisomie est de 1 sur 1500 naissances, et à partir de l’âge de 40 ans le risque augmente à 1 sur 111 naissances. Des examens simples permettent de détecter tout anomalie, et ce, quel que soit l’âge de la future maman. La clarté nucale est un signe échographique que l’on évalue au cours du premier trimestre ainsi que le dosage de l’hormone de grossesse. L’amniocentèse est bien sûre toujours conseillée pour les femmes de 38 ans et plus.

Pour en savoir plus visitez le site www.babycenter.ca via le lien suivant : Syndrome de Down